Madrid, 19 feb (EFE).- Una financiación pública que ronda los 3,9 millones de euros y 27 grupos de investigación de trece comunidades autónomas, entre ellos todas las unidades de referencia nacionales y europeas; con esos datos arranca un ambicioso proyecto para impulsar la investigación de la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) y mejorar el abordaje de la enfermedad.
El proyecto SEED-ALS (Synergizing Efforts to Develop and Accelerate Breakthroughs in ALS Research) ha sido impulsado por el Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBER) del Instituto de Salud Carlos III y echa ahora a andar para avanzar en el conocimiento de una enfermedad neurodegenerativa que a pesar de su baja prevalencia tiene un efecto devastador en las personas que la sufren y sus familias.
De momento se desconocen los desencadenantes de la enfermedad y se carece de herramientas específicas para su diagnóstico, monitorización o tratamiento, y para afrontar ese desafío la iniciativa reúne a los mayores expertos del país, ha informado hoy el CIBER.
La enfermedad afecta a las neuronas motoras encargadas de controlar los músculos voluntarios, lo que lleva a una pérdida progresiva de la fuerza muscular y, finalmente, a la parálisis, y aunque su causa exacta sigue siendo desconocida en la mayoría de los casos, se reconoce que múltiples factores, tanto genéticos como ambientales, contribuyen a su desarrollo.
Unos 4.000 afectados en España
En España, la enfermedad afecta a unas 4.000 personas, con una incidencia estimada de 2 casos por cada 100.000 habitantes al año, similar a la registrada en otros países, según los datos facilitados hoy por el CIBER, sobre el que va a pivotar el proyecto.
La iniciativa, que tiene una duración de 2 años, reúne a los principales equipos de investigación básicos y clínicos de España a través de un consorcio liderado por el área de Enfermedades Neurodegenerativas del CIBER (CIBERNED).
El enfoque innovador del proyecto busca comprender las alteraciones clínicas y moleculares de la ELA mediante el manejo de datos masivos en un marco unificado y cooperativo entre diferentes disciplinas.
El investigador principal del proyecto, Adolfo López de Munain, del Instituto de Investigación Sanitaria Biogipuzkoa y director científico del CIBERNED , ha observado que “focalizarse en datos masivos sin un enfoque unificado que permita interpretar el origen y la importancia de las distintas alteraciones clínicas y moleculares en las diversas formas de ELA, complica la identificación de biomarcadores específicos y puede generar conclusiones poco consistentes”.
Para afrontar este reto, el consorcio propone un enfoque basado en la selección y el análisis de un conjunto representativo de muestras longitudinales que permitirá estudiar los posibles desencadenantes y la progresión de la enfermedad e identificar biomarcadores específicos.
Una base de datos nacional y accesible para la comunidad científica
Carmen Paradas, jefa de grupo del CIBERNED en el Instituto de Biomedicina de Sevilla (IBiS) y corresponsable del proyecto, lo ha explicado así: “sugerimos una estrategia en la que, en lugar de centrarnos en incluir la mayor cantidad de casos o la validación de biomarcadores individuales, nos concentraremos en definir un número finito de muestras longitudinales representativas de la heterogeneidad de la enfermedad, que proporcionen suficiente potencia estadística para determinar los factores metabólicos y moleculares claves en el desarrollo y progresión de la ELA”.
Uno de los pilares del proyecto es la integración de todos los datos clínicos y moleculares obtenidos en una base de datos nacional integrada y accesible para la comunidad científica, lo que permitirá que el proyecto genere una “semilla” que pueda crecer y enriquecerse en el futuro con nuevos datos, que permitan avanzar en el conocimiento de la ELA y desarrollar biomarcadores cada vez más específicos y fiables para el diagnóstico y la monitorización de la enfermedad.
El objetivo final del proyecto es transformar el manejo de la ELA en España, facilitando diagnósticos más precisos, tratamientos más efectivos y, en última instancia, una mejora significativa en la calidad de vida de los pacientes y sus familias.
El Congreso aprobó el pasado mes de octubre con el consenso de todos los grupos la llamada “Ley ELA”, que incluía en el texto que el Instituto de Salud Carlos III debía integrar una estructura que incluya programas de investigación para fomentar la investigación, el desarrollo, la innovación y la divulgación y prestación de servicios documentales sobre la enfermedad, así como la coordinación, seguimiento y promoción de avances científicos y sanitarios mejorar su diagnóstico y su tratamiento.
