Solo seis comunidades practican el cribado neonatal de la atrofia muscular espinal

Imagen de archivo de la prueba de atrofia muscular espinal (AME) en un bebé. EFE/EPA/MARK R. CRISTINO

Madrid, 13 ago (EFE).- Solo seis comunidades autónomas (Canarias, Aragón, Galicia, Madrid, Comunidad Valenciana y Castilla-La Mancha) han incorporado a su cartera de servicios el cribado neonatal de atrofia muscular espinal (AME), una prueba que cuesta apenas 3 euros por bebé y que puede marcar la diferencia entre vivir sin secuelas o morir.

Así lo denuncia la Sociedad Española de Neurología Pediátrica (Senep) en un comunicado en el que urge a todas las comunidades a practicar la prueba del talón para detectar la AME, uno de los cuatro nuevos cribados neonatales que la Comisión de Salud Pública acordó financiar el pasado mes de enero.

Pese a que esta incorporación está prevista a nivel nacional antes de diciembre de 2026, ya existen las pruebas diagnósticas, protocolos clínicos, formación profesional, y tratamientos accesibles que permitirían que todas las autonomías lo hicieran, subraya la Senep.

De momento, solo el 35 % de las comunidades autónomas hacen el cribado neonatal de AME, que consiste en una pequeña muestra de sangre del talón en sus primeras 48-72 horas y cuyo coste ronda los 3 euros por menor, en su cartera de servicios: Canarias, Aragón, Galicia, Madrid, Comunidad Valenciana y Castilla-La Mancha.

Otras tienen en marcha proyectos piloto, como Extremadura o Murcia; o se encuentran en fase de implementación, como en el caso del País Vasco, Baleares o Castilla y León. Quedan pendientes Andalucía, Navarra, Cantabria, La Rioja, Cataluña y Asturias.

«No puede haber diferencias en el futuro de nuestros pacientes en función del código postal. ¿Por qué tenemos que esperar más de siete años en cribar la AME en España, a pesar de tener terapias aprobadas», ha censurado Andrés Nascimento, coordinador de la Unidad de patología Neuromuscular del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona y portavoz de la sociedad científica.

Uno de cada 10.000 niños nace con esta afectación muscular grave que, sin el tratamiento adecuado, limita la esperanza de vida a menos de dos años; estos menores carecen del gen SMN1, de forma que las motoneuronas o neuronas responsables del movimiento terminan muriendo, lo que les ocasiona un debilitamiento muscular generalizado y una discapacidad motora muy grave.

Con el cribado neonatal, la identificación precoz permite iniciar el tratamiento antes del comienzo de los síntomas, lo que modifica radicalmente el pronóstico: los pacientes pueden caminar, desarrollarse con normalidad y llevar una vida sin limitaciones significativas.

Desde 2018 existen terapias disponibles, que actualmente son tres en España -Nusinersen, Onasemnogene Abeparvovec y Risdiplam-, que han demostrado ser «extraordinariamente» eficaces cuando se administran en los primeros días de vida.

Además, el tratamiento es mucho más efectivo si se administra antes de la aparición de los síntomas, algo que solo es posible con el cribado neonatal, ha añadido el presidente de la Senep, el neuropediatra Marcos Madruga.