Barcelona, 9 abr (EFE).- Un estudio del Vall d’Hebron Instituto de Oncología (VHIO) revela que un tipo de tumor presenta unas alteraciones genéticas que tienen de forma natural poblaciones que viven en grandes altitudes, como los tibetanos o los sherpas, para sobrevivir en condiciones de menos oxígeno.
Los pacientes con cardiopatía cianótica congénita -un tipo de enfermedad del corazón de nacimiento- presentan falta de oxígeno crónica (hipoxia) y tienen un riesgo seis veces mayor de desarrollar tumores endocrinos del tipo feocromocitoma y paraganglioma, conocidos también como PPGL.
Son tumores poco frecuentes que se desarrollan en los paraganglios y la glándula suprarrenal, respectivamente, y que son capaces de seguir proliferando en condiciones de hipoxia crónica.
Un estudio internacional liderado por el jefe del Grupo de Biomarcadores y Dinámica Clonal del VHIO, Rodrigo Toledo, ha identificado que estos tumores tienen un gen que también se encuentra en personas no enfermas que habitan en grandes altitudes en la zona del Himalaya como los tibetanos y los sherpas, a resultas de una adaptación genética natural para sobrevivir a la falta de oxígeno.
Los resultados de este estudio se publican este miércoles en Cancer Discovery, una revista de la American Association for Cancer Research (AACR), ha informado el VHIO.
Un gen compartido para la supervivencia
Los sherpas poseen una versión única del gen EPAS1, que es fundamental para su adaptación a condiciones de privación extrema de oxígeno, como la cima del monte Everest.
El equipo del doctor Toledo analizó el perfil genómico de estos tumores neuroendocrinos en pacientes con hipoxia debido a la cardiopatía cianótica congénita.
Descubrió que, entre los 20.000 genes del genoma humano, el gen EPAS1, el mismo que se encuentra mutado en los sherpas, lo estaba también con una frecuencia del 90% en estos tumores hipóxicos.
Este nuevo estudio abre las puertas a utilizar el conocimiento de las adaptaciones genéticas de los entornos naturales como punto de partida para analizar los conjuntos de datos genómicos del cáncer y los modelos preclínicos existentes, con el objetivo de identificar genes clave para la supervivencia del cáncer y allanar el camino para nuevas terapias contra esta enfermedad.
“Este descubrimiento podría guiar futuros estudios sobre los vínculos entre la adaptación natural y la tumorogénesis (desarrollo de cáncer), facilitando la identificación de nuevos impulsores tumorales y vulnerabilidades terapéuticas”, ha afirmado Toledo.
Como ejemplo, ha señalado que se podrían “identificar los genes responsables de la adaptación a regiones con altos niveles de rayos ultravioleta y estudiarlos en tumores de piel agresivos como el melanoma”.
